L’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena, con l’Oncologia del Policlinico, diretta dal professor Massimo Dominici è stata protagonista di uno studio internazionale che ha dimostrato come le mutazioni del gene BRCA sono correlate al tipo di mutazione e prognosi del tumore mammario.
Lo studio, pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Annals of Oncology è frutto di una collaborazione multicentrica globale, in particolare con l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, che ha visto il contributo determinante delle ricercatrici dell’Università di Modena e Reggio Emilia, dell’AOU di Modena e IRCCS di Reggio Emilia: la Professoressa Angela Toss, la Professoressa Elena Tenedini, la Dottoressa Lia Bonamici e la Professoressa Laura Cortesi. Lo studio è stato condotto in collaborazione con 109 centri oncologici in 33 Paesi e ha dimostrato, per la prima volta che la specifica mutazione di BRCA possiede un valore prognostico e può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo.
I risultati di questo studio erano stati presentati dalla Professoressa Angela Toss, oncologa del Policlinico e docente UNIMORE, a Giugno 2025 al Congresso della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO 2025) di Chicago, il più prestigioso evento mondiale in ambito oncologico, che ogni anno richiama oltre 50.000 specialisti da tutto il mondo, in presenza e online, per presentare le più recenti scoperte nella ricerca e nella cura dei tumori.
“La nostra analisi – ha spiegato Toss – ha valutato le caratteristiche di malattia e la prognosi di quasi 4000 giovani donne affette da tumore mammario, e portatrici di mutazioni nei geni tipici che predispongono al tumore del seno e non solo: BRCA1 e BRCA2. Da tempo sappiamo che queste mutazioni aumentano i rischi di sviluppare tumori alla mammella e altri tumori nel corso della vita, ma prima d’ora non era mai stato descritto se il tipo di mutazione specifico potesse influire sulle caratteristiche del tumore o sulla sua prognosi”.
Grazie al fondamentale contributo della Prof.ssa Elena Tenedini e della Dottoranda di Ricerca Lia Bonamici dell’Unità Semplice di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica di UNIMORE, diretta dal prof. Enrico Tagliafico, sono state analizzate e riclassificate le varianti geniche di tutte queste pazienti, mostrando per la prima volta che una specifica mutazione del gene BRCA può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo, quindi non tutte le mutazione di BRCA hanno lo stesso peso. Questo non era noto ma ora diviene fondamentale in un percorso di personalizzazione dei follow-up e degli eventuali trattamenti.
BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori che aiutano a riparare i danni al DNA, mantenendo l’integrità genomica. Mutazioni ereditarie in questi geni aumentano il rischio di sviluppare tumori, principalmente al seno e all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata. La presenza di queste mutazioni non garantisce lo sviluppo del cancro, ma aumenta la predisposizione; in caso di mutazione, si possono eseguire controlli più frequenti e considerare opzioni preventive.
