Il NIPT, test prenatale non invasivo, arriva a Modena

Il NIPT consente di prevedere con un alto grado di attendibilità alcune alterazioni dei cromosomi, e cioè le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau). La Regione Emilia-Romagna ha deciso di offrire gratuitamente a tutte le future mamme questo test che fino ad ora poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati.

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dottoressa Emma Bertucci, referente del Servizio Diagnosi Prenatale del Policlinico e coordinatrice del progetto insieme a Maria Cristina Galassi, Direttore del Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Pediatria dell’Ausl

Da febbraio 2021 il NIPT – Non Invasive Prenatal Test è accessibile anche alle mamme della Provincia di Modena, grazie alla sinergia tra Azienda Ospedaliero – Universitaria e Azienda Usl di Modena. È il Servizio di Diagnosi Prenatale dell’Ostetricia e Ginecologia Policlinico di Modena, diretta dal professor Fabio Facchinetti, a coordinare insieme all’AUSL di Modena il progetto NIPT, attivato dalla Regione Emilia-Romagna, prima con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a marzo 2020 ed esteso gradualmente all’intera Regione. Attualmente il progetto, calato nella realtà modenese, è in una fase di studio di fattibilità, alla fine del quale sarà possibile stabilire quale sia la più efficace e conveniente combinazione di indagini per indagare le anomalie cromosomiche più comuni e le patologie malformative precoci nel primo trimestre di gravidanza.

“Il Non Invasive Prenatal Test – spiega la dottoressa Emma Bertucci, referente del Servizio Diagnosi Prenatale del Policlinico e coordinatrice del progetto insieme a Maria Cristina Galassi, Direttore del Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Pediatria dell’Ausl – è un test prenatale di screening innovativo, non invasivo, sicuro per donna e feto. Si esegue tramite un prelievo di sangue della donna nella fase iniziale della gravidanza e si basa sull’analisi del DNA fetale presente nel plasma materno. Il NIPT consente di prevedere con un alto grado di attendibilità alcune alterazioni dei cromosomi, e cioè le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau)”. 

Al NIPT, inoltre, è associato uno studio, promosso dalla Regione Emilia-Romagna, esteso alla provincia di Modena ed a tutta l’Emilia nord: l’obiettivo è consolidare la piattaforma tecnologica e il percorso logistico (raccolta e “movimentazione” dei campioni di sangue), oltre che completare il protocollo operativo per l’identificazione dei punti di accesso alla prestazione (sia ospedalieri che territoriali) e il piano di informazione per gli specialisti che hanno in carico le gestanti, in modo da orientarle correttamente nel nuovo percorso regionale. Le analisi di laboratorio saranno centralizzate presso il LUM (Laboratorio Unico Metropolitano), dell’Azienda Usl di Bologna.

“Il NIPT – aggiunge la dottoressa Galassi – è un test con un’elevata sensibilità e specificità e permette di ridurre sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi che, essendo esami invasivi, possono presentare minimi margini di rischio e costituire una preoccupazione per la donna. La Regione Emilia-Romagna ha deciso di offrire gratuitamente a tutte le future mamme questo test che fino ad ora poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati”. 

In questa prima fase, il test verrà proposto alle donne (residenti a Modena o in provincia) che prenotano il test combinato con specifica informativa nelle strutture del Servizio sanitario regionale.

Per illustrare nel dettaglio le caratteristiche dello screening Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e Azienda AUSL hanno predisposto un video che verrà caricato sui siti www.aou.mo.it e www.ausl.mo.it delle due aziende sanitarie. Il Video informativo qui disponibile, è stato fornito per continuare a garantire alle donne in gravidanza tutti i chiarimenti relativi al “Non Invasive Prenatal Test”. In questo video di presentazione del progetto, la coordinatrice locale, Dott.ssa Bertucci, insieme alla Responsabile delle Ostetriche dei consultori di Modena, Dott.ssa Anna Maria Mastinu, spiegano alle future mamme lo scopo e le caratteristiche innovative del test rispetto agli approcci degli screening precedenti. e le 3 fasi dello studio.

Lo studio si compone di tre fasi. La prima fase prevede la necessaria informazione alla donna, la raccolta dei dati e l’acquisizione del consenso informato. La seconda fase consiste in un prelievo di sangue per il Bi test e per il NIPT contemporaneamente, infine la terza fase riguarda l’esecuzione dell’ecografia con il counseling post-test. Nel caso in cui uno dei due test dovesse dare come esito un alto rischio per una delle tre trisomie indagate, verrà proposta alla paziente una consulenza genetica e l’indagine invasiva.