Una nuova alterazione del DNA, responsabile di una forma più severa di neoplasia mieloproliferativa, è stata scoperta da un gruppo di ricercatrici e ricercatori del Centro Interdipartimentale di Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa (CIDSTEM) di Unimore (in foto dott. Ruggiero Norfo, dott. Matteo Bertesi, prof.ssa Rossella Manfredini, dott.ssa Sandra Parenti e dott.ssa Chiara Carretta.
La ricerca è stata coordinata dalla professoressa Rossella Manfredini del Dipartimento di Scienze Biomediche Metaboliche e Neuroscienze dell’Ateneo. I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione AIRC, sono emersi nell’ambito del programma “5 per mille” MYNERVA coordinato dal professor Alessandro Vannucchi. I dati sono stati pubblicati su Leukemia, un’importante rivista ematologica internazionale appartenente al gruppo Nature.
Le neoplasie mieloproliferative sono tumori che colpiscono le cellule staminali del sangue, per le quali non esiste a oggi una cura definitiva. Tra queste patologie sono compresi diversi tumori ematologici, come Policitemia Vera, Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi Primaria. La loro patogenesi è caratterizzata dall’acquisizione di diverse mutazioni, tra cui la più frequente colpisce il gene JAK2. Recentemente sono aumentate le evidenze che dimostrano come un’analisi approfondita dell’assetto genetico dei pazienti sia fondamentale per identificare meccanismi molecolari specifici di sviluppo e progressione della malattia.
I ricercatori e le ricercatrici del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore, hanno così identificato una categoria di pazienti affetti da Neoplasie Mieloproliferative, il cui profilo genetico è caratterizzato dalla compresenza della mutazione del gene JAK2 e dall’amplificazione del cromosoma 9, su cui il gene JAK2 è localizzato.
I risultati ottenuti hanno permesso di dimostrare che la seconda anomalia, di tipo citogenetico, ha un effetto negativo sull’attivazione del sistema immunitario contro la popolazione di cellule tumorali. Inoltre, stimola la proliferazione e la persistenza delle cellule staminali emopoietiche neoplastiche, da cui origina e si propaga la neoplasia.
