Se ci diamo una mano, cresce la speranza

Silvia Zanellati e Giorgio Frignani sono genitori ‘eccezionali’. Portatori sani della sindrome di Wolf-Hirschhorn (Whs), alla figlia Sara, oggi trentenne, è stata diagnosticata la malattia, così scarsamente sconosciuta e, a oggi, impossibile da curare. Non è questo l’unico motivo per definire eccezionali una mamma e un papà che lottano ogni giorno per offrire la miglior qualità di vita possibile a Sara e a tutti coloro che in Italia sono affetti da questa rara malattia.
Il calvario è iniziato alla nascita quando i medici, al momento del parto si sono accorti che qualcosa non andava: “più Sara cresceva – ricordano Silvia e Giorgio – più la sua disabilità diventava evidente. Un medico una volta mi disse che sarebbe diventata un vegetale ma non ci siamo mai arresi. Dovevamo capire cosa avesse nostra figlia”. Iniziano le peregrinazioni e i consulti presso gli specialisti fino a quando, a Lecco, nell’Istituto La Nostra Famiglia, in cui si studiano le malattie genetiche e rare, Silvia e Giorgio sentono parlare di sindrome Whs. La Whs è una sindrome malformativa nota dal ‘65. I tratti comuni a tutti i malati sono proprio lo scarso accrescimento sia nella fase di gravidanza che in quella post-natale, il ritardo di acquisizione nelle prime tappe di sviluppo del bambino e il successivo ritardo intellettivo. Le persone affette da Whs in base al tipo di delezione al braccio corto del quarto cromosoma (causa della sindrome ma ancora in fase di studio) possono soffrire vere e proprie malformazioni a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico… “Nonostante ciò – spiega Giorgio – avere la Whs non significa non poter raggiungere l’età adulta”. Per offrire un supporto alle famiglie e aiutare la ricerca contro la malattia, Silvia e Giorgio nel 2002 hanno conosciuto AISiWH (Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn) fondata nel 1998 da un gruppo di genitori con figli affetti da Whs. “L’obiettivo – ci spiegano – è anche quello di aiutare i ragazzi malati a migliorare la propria autostima e a rendersi autonomi dal punto di vista decisionale”. A questo proposito, uno dei progetti più cari all’associazione, è quello relativo alle vacanze (progetto finanziato in parte con il 5×1000 e in parte con la vendita dei Calendari) che i ragazzi con Whs hanno la possibilità di trascorrere lontano dalla famiglia nel mese di luglio per una settimana con al loro fianco un operatore che li segue 24 ore su 24 . Ai familiari viene così offerto un momento di stacco, ma soprattutto la possibilità di capire che per quanto siano affetti da una malattia rara, possono sempre ‘farcela da soli’. Quanto al piano scientifico, AISiWH destina una larga fetta dei fondi raccolti alla ricerca genetica. Per una maggiore trasparenza possibile, tutti i costi sostenuti dall’associazione sono riassunti nel bilancio di missione pubblicato sul sito ufficiale. Dare il proprio contributo è semplice: basta informarsi attraverso il sito www.aisiwh.it/ oppure contattare Giorgio Frignani (347.6966626 – frignanigss@alice.it) che è segretario dell’AISiWH e referente provinciale a Modena per la raccolta fondi. “Presto sarà acquistabile – anticipa Giorgio – anche il calendario dell’AISiWH per contribuire al finanziamento delle attività dell’associazione. Il nostro motto è Se ci diamo una mano, cresce la speranza”.
Sara Gelli